«Я была так счастлива»: американка узнала о синдроме Дауна в 23 года, хотя врачи не замечали его годами
Жительница Мичигана Эшли Замбелли получила диагноз только после того, как родила двух дочерей с той же мутацией
Бывает, диагноз становится подарком. Когда 23-летняя Эшли Замбелли из штата Мичиган наконец услышала от врачей, что у неё синдром Дауна, она не расстроилась — выдохнула. Годы походов по больницам, анализы и непонятные симптомы наконец сложились в одну картину.
Как пишет Metro, у девушки не было типичных внешних признаков, по которым обычно ставят этот диагноз. Ни характерного разреза глаз, ни плоской переносицы. Она просто чувствовала себя не так, как другие: учащённый пульс, частые вывихи суставов, сложности с чтением и учебой. Врачи разводили руками.
Всё изменилось, когда Эшли забеременела. Анализы показывали у детей признаки трисомии 21 — лишней копии хромосомы. После нескольких таких результатов врачи направили женщину к генетическому консультанту. Там и выяснилось: у самой Замбелли мозаичная форма синдрома Дауна.
«Я была так счастлива, когда мне поставили этот диагноз. Наконец-то появился ответ, который я могла добавить в свою медицинскую карту и использовать, чтобы получить нужную помощь», — рассказала Эшли.
Мозаичная форма — редкая разновидность генетического нарушения. При ней лишняя копия 21-й хромосомы есть не во всех клетках организма. Поэтому внешние признаки могут быть сглажены или вовсе отсутствовать. Человек может жить годы, не подозревая о мутации. Именно это и произошло с Замбелли.
Некоторые знакомые, узнав о её диагнозе, говорили, что она «недостаточно похожа» на человека с синдромом Дауна. Но для самой Эшли это не имело значения. Главное — она наконец поняла, почему всю жизнь сталкивалась с определёнными трудностями.
Что такое трисомия? В норме у человека 46 хромосом — 23 пары. При синдроме Дауна возникает лишняя копия 21-й хромосомы. Это вызывает задержки в развитии, особенности внешности и повышенный риск некоторых заболеваний. Но мозаичная форма — лотерея: часть клеток здоровая, часть — с мутацией. Симптомы варьируются от лёгких до почти незаметных.
После подтверждения диагноза Эшли начала вести блог в соцсетях. Она рассказывает о своём опыте, о том, как врачи годами не могли понять, что с ней. И главное — теперь она лучше понимает своих дочерей. У обеих тоже синдром Дауна.
Специалисты напоминают: риск хромосомных нарушений может повышаться с возрастом родителей, но сама ошибка деления клеток не всегда передаётся по наследству. Для точного диагноза нужны генетические исследования. История Замбелли — яркий пример того, как долго может длиться путь к истине.
Теперь у Эшли есть ответ. И она не скрывает радости. Потому что знать — всегда лучше, чем гадать.