В Адыгее с начала года почти полторы тысячи младенцев проверили на редкие болезни
Капля крови из пятки: как в Адыгее ловят генетические заболевания до первых симптомов
В региональном Минздраве подвели промежуточные итоги неонатального скрининга. С января по начало июля исследование прошли больше 1,4 тысячи новорождённых. Процедура стандартная — забор крови из пятки. Но результаты могут кардинально изменить судьбу ребёнка, если вовремя заметить отклонение.
Анализ позволяет выявить одно из 38 серьёзных генетических нарушений. В списке — спинальная мышечная атрофия, врождённый гипотиреоз, иммунодефициты и другие патологии, которые без лечения приводят к инвалидности или гибели. Главное — успеть до того, как болезнь проявит себя.
«Основная цель неонатального скрининга — выявление заболеваний ещё до появления первых клинических признаков. В таких ситуациях особенно важен каждый момент. Ранняя постановка диагноза и своевременно начатая терапия помогают предотвратить тяжёлые последствия и существенно повысить результативность лечения», — объяснила начальник отдела детства и службы родовспоможения Минздрава Адыгеи Саида Схашок.
Забор крови делают всем новорождённым в роддомах. Процедура безболезненная, занимает пару минут. Если показатель оказывается выше или ниже нормы, с родителями связывается врач из медучреждения — объясняет, что делать дальше. Дальнейшая диагностика и лечение проводятся бесплатно.
Скрининг введён в России сравнительно недавно, но уже показал эффективность. В Адыгее программа работает в штатном режиме. По данным Минздрава, за полгода ни один случай не остался без внимания. Всех малышей с подозрением на патологию направили на углублённые обследования.
Саида Схашок подчеркнула: даже если болезнь подтверждается, при своевременной терапии можно избежать тяжёлых последствий. Например, при спинальной мышечной атрофии современные препараты позволяют остановить развитие заболевания, если начать лечение в первые недели жизни. То же самое — с врождённым гипотиреозом: заместительная гормональная терапия даёт шанс на полноценное развитие.
В ведомстве отметили, что программа охватывает всех новорождённых вне зависимости от места проживания. Отказ от скрининга возможен, но медики настоятельно рекомендуют не пренебрегать процедурой. Риск пропустить тяжёлую болезнь слишком велик.
Пока показатели в Адыгее соответствуют плановым. Врачи надеются, что и дальше удастся сохранять темпы — и ни один ребёнок не останется без своевременной помощи.