Скрининг новорожденных в России расширят на шесть редких заболеваний
Минздрав готовит включение тяжелых наследственных патологий в программу госгарантий
Минздрав России анонсировал расширение неонатального скрининга. С 2027 года новорожденных начнут обследовать на шесть дополнительных наследственных заболеваний. Речь идет о тяжелых патологиях, которые сегодня диагностируют уже после появления симптомов, когда помочь ребенку сложнее.
Заместитель министра здравоохранения Евгения Котова сообщила, что ведомство работает над включением в программу госгарантий миодистрофии Дюшенна и еще пяти заболеваний. Это наследственные нарушения обмена веществ и нервно-мышечные патологии, большинство из которых проявляются в первые годы жизни.
В перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Все они относятся к орфанным — то есть редким — заболеваниям. Лекарства для детей с такими диагнозами закупает фонд «Круг добра», созданный несколько лет назад по поручению президента.
Почему это важно
Ранняя диагностика при таких болезнях критична. Например, при миодистрофии Дюшенна каждый месяц промедления с началом терапии означает необратимую потерю мышечных клеток. При болезни Помпе без лечения дети часто не доживают до года. Скрининг позволяет выявить патологию еще в роддоме, когда вмешательство может замедлить развитие болезни.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом „Круг добра“», — цитирует Котову РИА «Новости».
Сейчас в России новорожденных проверяют на 36 заболеваний. Это один из самых широких скринингов в мире — программа действует с 2023 года и уже позволила выявить тысячи случаев редких патологий на доклинической стадии.
Расширение перечня потребует дополнительного оснащения лабораторий. Оборудование для тандемной масс-спектрометрии, которое используют для таких анализов, есть не во всех регионах. В Минздраве этот вопрос держат на контроле, поскольку нагрузка на лабораторную сеть вырастет.
Долголетие как направление
Параллельно власти развивают другое направление — профилактическую медицину. Премьер-министр Михаил Мишустин заявил об усилении работы по здоровому долголетию. Речь идет о предупреждении заболеваний у взрослых, чтобы люди дольше сохраняли активность и не зависели от помощи врачей.
В рамках нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь» регионам помогают закупать оборудование для профильных медицинских организаций. Это гериатрические центры, кабинеты профилактики, отделения медицинской реабилитации. Средства выделяются целевым образом, и регионы уже начали получать технику.
Связь между детским скринингом и программами долголетия неочевидна на первый взгляд, но она есть. Чем раньше выявлено наследственное заболевание, тем меньше вероятность инвалидизации и тем дольше человек сохраняет трудоспособность. В этом смысле расширение неонатального скрининга — вложение в здоровье на десятилетия вперед.
Конкретные сроки запуска новых обследований определены: 2027 год. До этого времени предстоит доработать методики, обучить персонал и подготовить лабораторную базу. В ведомстве подчеркивают, что все шесть заболеваний включены в перечень орфанных, а значит, пациенты с подтвержденным диагнозом смогут получать необходимое лечение за счет государства.