Российских новорожденных начнут проверять на шесть редких наследственных болезней
Скрининг расширят за счет тяжелых орфанных патологий, которые сегодня выявляют слишком поздно
Минздрав готовит расширение программы обследования младенцев. С 2027 года в нее войдут анализы на шесть дополнительных наследственных заболеваний. Среди них — миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе и еще четыре редкие патологии.
Заместитель министра здравоохранения Евгения Котова сообщила, что перечень формировался с учетом тяжести течения болезней и возможности их лечения. Все шесть заболеваний входят в группу орфанных — то есть встречающихся редко, но протекающих крайне тяжело.
В список попали миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Это нервно-мышечные и метаболические нарушения, которые без ранней диагностики приводят к инвалидизации или гибели ребенка в первые годы жизни.
Почему ранняя диагностика критична
При таких заболеваниях время работает против пациента. Например, при миодистрофии Дюшенна мышечные клетки разрушаются с первых месяцев жизни, и каждый потерянный месяц — это необратимые изменения. Болезнь Помпе без лечения часто не оставляет ребенку шансов дожить до года.
Скрининг новорожденных позволяет выявить патологию еще в роддоме, когда симптомы отсутствуют. Это дает врачам возможность начать терапию до того, как болезнь успеет нанести серьезный урон.
«При этих сложных заболеваниях дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом „Круг добра“», — пояснила Котова.
Фонд «Круг добра» был создан для закупки дорогостоящих препаратов детям с редкими заболеваниями. Лекарства для каждого из шести новых направлений скрининга уже закупаются фондом — значит, подтвержденный диагноз не останется без лечения.
Что изменится для системы здравоохранения
Расширение скрининга потребует дооснащения лабораторий. Анализы на наследственные болезни проводятся методом тандемной масс-спектрометрии — оборудование для этого есть не во всех регионах. В Минздраве рассчитывают, что за оставшееся время лабораторная сеть успеет подготовиться.
Сейчас в России новорожденных обследуют на 36 заболеваний. Программа действует с 2023 года и уже показала свою эффективность: тысячи детей с редкими патологиями получили диагноз в первые дни жизни. Расширение перечня до 42 позиций приблизит российский скрининг к самым широким мировым программам.
Точные сроки запуска новых обследований определены — 2027 год. До этого предстоит утвердить методики, закупить реагенты и обучить персонал. В ведомстве подчеркивают: работа идет по графику, и родители смогут получать результаты анализов в те же сроки, что и сейчас.
Для семей, в которых уже есть дети с такими диагнозами, новость о расширении скрининга — повод для сдержанного оптимизма. Следующий ребенок в такой семье сможет получить диагноз сразу после рождения, а значит, лечение начнется вовремя.